3? 1??? ‘?????’? ‘???? ????’? ?? ?? ??
“?? ?? ?? ? ??? ? ?? ????? ?? ??? ??? ?? ??? ????”. ??????????(PNH)??? ????? ?? ?? 20? ??? ?? ?? ????? ??? ????. ??? ??? ??? ? ??? ?? 4? ??? ????? ??? ?? ?? ?? ????? ?? ???.
?? ?? ? ? 360? ??? ??? ?????? ??? ??????????. ??? ??? ? ??? ?? ???? ???? ??????. ? ????? ??? ?? 3? ? ? ?? ?? ? 5? ??? ??? ??? ??? ‘?? ??? ????’??? ???? ??. ???? ??? ?? ???? ??? ?? ??? ??, ?, ?, ? ?? ?? ???? ??? ???? ???? ??? ? ??.
?????????? ???? ?? ??? 30? ????, ?? ????? ??? ????? ???? ???? ???? ???? ?? ??? ?? ???? ?? ??? ?? ???? ???. ??? ???? ??? ‘?2? ?’? ? ? ?? ??.
?? 2?? ??? ?? ‘?? ????? ?’??. 4??? 1? ???? 2? 29???? ???? ??? ??? ??? ?? ???? ???? ???? ???? ????? ??? ????????(the European Rare Disease Organization)? ?? ????.
????? ???? ??? ?? ??? ??? ?? ??? ???? ??? ?? ????? ???? ??? ??? ????. ?? ? ????? ????? 6000~7000? ??? ????. ?? ??? ?? ?? ??? ??? ?? ??? ???? ? 2?5000??? ??? ??? ????.
???? ?? ???? ?? ?? ?? ????????? ??? ??? 2010? 47?9258??? 2011? 53?6649?, 2012? 58?7394?, 2013? 63?8931?, 2014? 69?4695??? ??? ???? ?? ??? ???? ??. ???? ? ?? ??? ????.
??, ??, ???? ? ????? ?? ??? ???? ???? ????? ?? ????? ??? ?? ???? ??? ??? ???? ??. ???? ???? ??? ?? ??? ??? ????? ???? ?? ??? ??? ?? ???? ?? ?? ? ?? ??? ???? ???.
?? ????? ???? 2013?? ???? ? ??? ????????? ‘????(???????)’? ????. ?????? 2014?? ??????? ‘????’?, 2013?? ?????? ??????? ‘????’? ????? ?? ???? ??? ???? ??.
??? ?? ?????????? ??? ‘????’? ?????? ??? ‘?????’, ??? ??? ‘??????-?’ ?? ???? ??. ??? ‘?????’? ?? ?????? ??? ‘????’? ?? ?????? ?? ?????? ??? ‘?????’? ??? ????. ???? ??? ???? ??? ? ??? ???? ‘?????’? ??? ?? ??? ??? ??.
2013? ?????? ????? ?? ?????? ?? ????????? ?? ??? ???? ??. ?????(????????), ??? ???4(??????), ?????? ????(???? ??????), ???? ????(?????) ?? ??? ?? ???? ?? ?????? ??????????.
?? ??? ??? ???? ??? ??? ??? ??? ‘??? ?????? ???(HL2351)’? ???? ??. ? ??? 2014? ????? ?? ??? ??? ???? ???? ????? ??? ???? ?? ?? 2?? ???? ??.
???? ???? ?? ??? ???? ??? ?? ??? ???? ??. ??? ???? ?? ?? ??? ????? ‘???? ?? ? ??? ?? ???’ ???? ????, ??? ??????? ???? ??? ?? ????? ????·???? ? ??? ?? ????.
?? 3? 1???? ‘?????? ?? ????’? ?? ???? ‘? ?????’? ‘???? ?????’? ??? ????. ?????? ?? ????? ‘????? 10%’ ??? ?? ???? ??? ???? ???? 10%? ??? ?? ???. ????? ???? ?????(20~60%)?? ?? ??? ??? ??? ????? ? ? ??.‘? ?????’? ‘???? ?????’? ??? ???? ???? 10%? ???? ??. ??? ????? ???? ????? ?????? ?? ??? ??.
?/?? = ???? ????? ??? ????